Algunas de las enfermedades más raras del mundo

Una enfermedad rara se define como aquella que tiene una baja prevalencia, es decir, se presenta en 1 de cada 20 personas, aunque si sumamos las más de 6,000 enfermedades raras, encontramos que más de 300 millones de pacientes conforman una gran comunidad mundial de este tipo de condiciones poco frecuentes.

A continuación, cuatro condiciones poco frecuentes con características específicas y genéticas que afectan de diversas maneras al organismo.

La Enfermedad de Gaucher afecta aproximadamente a 1 de cada 40,000-60,000 personas en el mundo. Es la condición más común de trastornos de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, que genera acumulación excesiva de cierto tipo de grasas, lo que afecta algunas partes del cuerpo como el bazo, hígado, huesos y médula ósea.

La Enfermedad de Fabry, que también forma parte de las patologías de depósito lisosomal, causa la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A en el organismo de sus portadores; esto provoca que una sustancia denominada Gb3, se acumule en los lisosomas de todo el cuerpo y perjudique la función de diversos órganos como el cerebro, corazón o riñones. Su incidencia alrededor del mundo varía de entre 1 en 40.000 a 1 en 117.000 nacidos vivos.

El Síndrome de Hunter es un trastorno genético progresivo poco frecuente que se presenta cuando se produce la acumulación de mucoplisacáridos en el cuerpo de forma anormal 7, y se manifiestan con alteraciones faciales, cabeza de mayor volumen, aumento del hígado y del bazo, entre otras señales. Aunque las mujeres son portadoras, no presentan síntomas, por lo que sólo se manifiesta en hombres, afectando a 1 de cada 162 000 recién nacidos vivos masculinos.

Por su parte, el Angioedema Hereditario es un trastorno genético poco frecuente que produce ataques recurrentes de hinchazón en distintas partes del cuerpo; abdomen, cara, pies, genitales, manos y garganta. Los ataques que obstruyen las vías respiratorias pueden causar asfixia y son potencialmente mortales. Afecta aproximadamente a 1 de cada 50,000 personas en todo el mundo. Con frecuencia es poco reconocido, poco diagnosticado y poco tratado.

Con ciertas pruebas diagnósticas es posible conocer la existencia de alguna condición rara incluyendo la identificación de mutaciones genéticas. Es por eso la importancia de apostar a la investigación y desarrollo enfocados en una rápida respuesta a estas condiciones, así como la creación de campañas para concientizar sobre estos padecimientos cuyos diagnósticos en general son tardíos.

Fuente: Salud 180