Salud

Síndrome de Angelman: qué es y cómo se diagnostica

Cuáles son sus síntomas y cómo diferenciarlo de otras afecciones

viernes 21 de agosto de 2020 - 7:05 am

El síndrome de Angelman se caracteriza por ausencia del habla y estallidos de risa con agitación de manos. Pero no siempre es fácil de diagnosticar.

Es un desorden neurológico caracterizado por déficit cognitivo severo y déficit motriz, cuyos rasgos distintivos se hacen más evidentes a partir de los 2 años. Las características de esta afección incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, discapacidad grave del habla, problemas con el movimiento y el equilibrio, convulsiones, trastornos del sueño y ansiedad. El diagnóstico suele confundirse con autismo y parálisis cerebral.

La sonrisa frecuente también es uno de los rasgos característicos. Generalmente tienen una esperanza de vida normal, pero no pueden vivir de forma independiente y, por lo tanto, requieren el apoyo constante de una red de especialistas y cuidadores.

Otros síntomas generales que se pueden relacionar al síndrome de Angelman son:

– Estrabismo.

– Hipersensibilidad al calor.

– Insomnio.

– Dificultad al comer.

– Hipopigmentación en la piel y los ojos.

La causa más común es la pérdida de la función del gen que codifica la proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A), que tiene una función fundamental en la comunicación de las células nerviosas.

Si bien hay investigaciones, hasta el momento no tiene aprobado en el mundo una terapia específica. Cada caso precisa un abordaje concreto pero la pauta farmacológica puede incluir medicamentos anticonvulsivos.

El tratamiento también suele incluir fisioterapia para mejorar la movilidad y la motricidad. También terapia de comunicación mediante imágenes y terapia conductual para controlar la hiperactividad aparte de tratar de mejorar la capacidad de atención.

La Fundación Casa Angelman es una ONG que promueve una nueva visión de la discapacidad con la puesta en práctica de un modelo de abordaje holístico que ayuda a niños y jóvenes con desafíos en el desarrollo a acceder a oportunidades de aprendizaje y socialización.

Fuente: Conbienestar

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