Salud

Síndrome de Williams, la extraña patología que afecta a los niños

Se estima que 1 de cada 7500 chicos a nivel mundial nace con esta enfermedad genética, cuya principal característica es su excesiva sociabilidad

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Que los niños sean extrovertidos, no debería generar preocupación pero, en algunos casos, puede ser una característica de lo que se conoce como el síndrome de Williams, por lo que estar atentos a sus manifestaciones tanto biológicas como conductivas es fundamental para su diagnóstico temprano.

“Tienen una personalidad muy extrovertida, lo cual es motivo de preocupación por la posibilidad de interactuar con extraños, ya que tienden a considerar a cualquiera como un ‘amigo’. Otra característica es su sensibilidad a los sentimientos de otras personas, aunque no sean conocidas”, aseguró Alicia Gutierrez madre de un paciente con Síndrome de Williams y miembro de la AASW (Asociación Argentina de Síndrome de Williams).

Se trata de una afección poco frecuente. A nivel mundial se manifiesta solo en 1 de cada 7500 nacimientos aproximadamente, pero su diagnóstico puede ser retrasado al no conocer sus principales características. El síndrome de Williams (SW) o síndrome de Williams-Beuren (SWB) es un desorden genético que afecta al desarrollo de los niños, una delación -ausencia- que borra el cromosoma 7, lo que implica la anulación de 25 genes. Es posible que este patrón sea heredado, pero no siempre depende de la historia clínica familiar.

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Quizás su principal, o más conocida característica es su personalidad extrovertida, pero existen miles de rasgos físicos y orgánicos que puede dar indicios de su portación. Uno de los 25 genes ausentes está relacionado con la producción de elastina, lo que provoca la pérdida de elasticidad muscular, problemas de articulación e hipersensibilidad. Éste es uno de los aspectos trascendentales del síndrome.

“Dicha ausencia del gen productor de elastina genera alteraciones en los vasos sanguíneos que pueden derivar en problema cardíacos. En un chico que padece síndrome de Williams puede observarse que, el dedo meñique pierde rigidez hasta llegar a doblarse, y también manifiestan problemas en la elasticidad de la piel”, aseguró el médico especializado en genética Jorge Dotto

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El especialista detalló algunas de las características principales que pueden alertar a padres y amigos de la portación de dicha afección. Uno de los primeros síntomas a edad temprana son los trastornos de alimentación. Esto suele ser un de las primeras alertas para los pediatras.

“Mi hija María Guadalupe hoy tiene 36 años. Ella nació con bajo peso, una característica del SW, y, a los 9 meses, su pediatra preocupado porque no aumentaba de peso y no cumplía las etapas normales de crecimiento, pidió una interconsulta con el doctor Carlos Gianantonio, reconocido pediatra del Hospital Italiano. Los análisis que mandó a realizar confirmaron el diagnóstico. Hay que tener en cuenta que en ese momento todavía no se sabía que era un síndrome genético y no existía la posibilidad de hacer el estudio correspondiente (FISH)”, subrayó Alicia Gutiérrez.

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Generalmente sus portadores suelen sufrir déficit de atención en un 75%, y un 80% puede padecer trastornos de ansiedad, lo que puede desembocar en fobias. Otras características detalladas por el especialista fueron: labios anchos, la piel que recubre la esquina del ojo izquierdo posee una piel que la recubre, nariz achatada, frente ancha, tórax hundido, reducción de estatura, calcio aumentado según detallan análisis clínicos, el iris puede crecer en forma de estrella, calcificaciones en el riñón, llantos prolongados debido a problemas estomacales como reflujo gástrico y hasta cólicos por 4 meses, retraso en aprender a caminar, hipotonía (músculos blandos), entre otras.

Fuente: Infobae

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