Salud

Síndrome de Williams, la extraña patología que afecta a los niños

Se estima que 1 de cada 7500 chicos a nivel mundial nace con esta enfermedad genética, cuya principal característica es su excesiva sociabilidad

A9LM7FY

Que los niños sean extrovertidos, no debería generar preocupación pero, en algunos casos, puede ser una característica de lo que se conoce como el síndrome de Williams, por lo que estar atentos a sus manifestaciones tanto biológicas como conductivas es fundamental para su diagnóstico temprano.

“Tienen una personalidad muy extrovertida, lo cual es motivo de preocupación por la posibilidad de interactuar con extraños, ya que tienden a considerar a cualquiera como un ‘amigo’. Otra característica es su sensibilidad a los sentimientos de otras personas, aunque no sean conocidas”, aseguró Alicia Gutierrez madre de un paciente con Síndrome de Williams y miembro de la AASW (Asociación Argentina de Síndrome de Williams).

Se trata de una afección poco frecuente. A nivel mundial se manifiesta solo en 1 de cada 7500 nacimientos aproximadamente, pero su diagnóstico puede ser retrasado al no conocer sus principales características. El síndrome de Williams (SW) o síndrome de Williams-Beuren (SWB) es un desorden genético que afecta al desarrollo de los niños, una delación -ausencia- que borra el cromosoma 7, lo que implica la anulación de 25 genes. Es posible que este patrón sea heredado, pero no siempre depende de la historia clínica familiar.

LEA MÁS  Los cosméticos de muestra, ¿implican un riesgo?

sindrome-de-williams-imagenes

Quizás su principal, o más conocida característica es su personalidad extrovertida, pero existen miles de rasgos físicos y orgánicos que puede dar indicios de su portación. Uno de los 25 genes ausentes está relacionado con la producción de elastina, lo que provoca la pérdida de elasticidad muscular, problemas de articulación e hipersensibilidad. Éste es uno de los aspectos trascendentales del síndrome.

“Dicha ausencia del gen productor de elastina genera alteraciones en los vasos sanguíneos que pueden derivar en problema cardíacos. En un chico que padece síndrome de Williams puede observarse que, el dedo meñique pierde rigidez hasta llegar a doblarse, y también manifiestan problemas en la elasticidad de la piel”, aseguró el médico especializado en genética Jorge Dotto

LEA MÁS  ¿Por qué no hay que guardar los huevos en la puerta de la heladera?

El especialista detalló algunas de las características principales que pueden alertar a padres y amigos de la portación de dicha afección. Uno de los primeros síntomas a edad temprana son los trastornos de alimentación. Esto suele ser un de las primeras alertas para los pediatras.

“Mi hija María Guadalupe hoy tiene 36 años. Ella nació con bajo peso, una característica del SW, y, a los 9 meses, su pediatra preocupado porque no aumentaba de peso y no cumplía las etapas normales de crecimiento, pidió una interconsulta con el doctor Carlos Gianantonio, reconocido pediatra del Hospital Italiano. Los análisis que mandó a realizar confirmaron el diagnóstico. Hay que tener en cuenta que en ese momento todavía no se sabía que era un síndrome genético y no existía la posibilidad de hacer el estudio correspondiente (FISH)”, subrayó Alicia Gutiérrez.

LEA MÁS  Cinco cosas que desconocés del cepillo de dientes

in1501327623300

Generalmente sus portadores suelen sufrir déficit de atención en un 75%, y un 80% puede padecer trastornos de ansiedad, lo que puede desembocar en fobias. Otras características detalladas por el especialista fueron: labios anchos, la piel que recubre la esquina del ojo izquierdo posee una piel que la recubre, nariz achatada, frente ancha, tórax hundido, reducción de estatura, calcio aumentado según detallan análisis clínicos, el iris puede crecer en forma de estrella, calcificaciones en el riñón, llantos prolongados debido a problemas estomacales como reflujo gástrico y hasta cólicos por 4 meses, retraso en aprender a caminar, hipotonía (músculos blandos), entre otras.

Fuente: Infobae

REALICE UN COMENTARIO

COMPARTIR

NOTICIAS RECOMENDADAS

ULTIMAS NOTICIAS

Antes de crear Instagram, su cofundador Kevin Systrom quiso crear un servicio de geolocalización muy similar a Foursquare. http://www.nexofin.com/archivos/2017/01/stories-instagram.jpg
Instagram

¿Cómo? Ahora podés ver las Historias de Instagram de forma anónima

Podés descargar y usar esta extensión de Chrome para ver las historias de Instagram de tus amigos desde las sombras
avianca.jpeg_1080524493 http://www.nexofin.com/archivos/2017/11/avianca.jpeg_1080524493.jpeg
Aerolíneas

Avianca ya comenzó a volar en el país y promete nuevas rutas en el futuro cercano

Desde la dirección aclararon que la empresa no es una aerolínea low cost sino que la política de la compañía es "vender los boletos al menor precio posible, pero respetando las leyes argentinas"
http://www.nexofin.com/archivos/2015/08/5-2.jpg
El After de Nexo

Sandra Prikker, la nueva diosa del Instagram

Esta modelo fitness no deja de levantar suspiros entre los usuarios de Instagram que no paran de comentar sus increíbles fotos
http://www.nexofin.com/archivos/2015/08/6-1.jpg
El After de Nexo

Las hermosas gemelas Nara y Naiara Alves

Estas modelos brasileñas levantan la temperatura de las playas de Río de Janeiro con una producción muy hot
http://www.nexofin.com/archivos/2016/10/0.jpg
El After de Nexo

Kasia Kraszewskiej te enseña todas sus imágenes hot

Disfruta de esta nueva galería para Playboy protagonizada por esta mujer de Polonia