Historias de vida

La conmovedora historia de Janally, la niña sin huesos

La enfermedad de la pequeña es una variedad grave de hipofosfatasia, un trastorno genético hereditario que se estima afecta a uno de cada 100.000 bebés nacidos vivos

janelly

Janet Amador es la madre de Janally, la niña australiana que está conmoviendo a todo el mundo por su historia de vida.

Algo fue mal en el último trimestre del embarazo de Janet, cuando su hija apenas tenía unas 25 semanas de gestación. Los doctores observaron que su esqueleto no se formaba con normalidad.

Con ese tiempo de gestación, uno de los desarrollos fundamentales es el endurecimiento de los cartílagos, que da lugar a la formación del esqueleto.

Pero pasaron varios meses tras su nacimiento en Estados Unidos antes de que los doctores se dieran cuenta de que algo estaba mal. “No crecía, no ganaba peso y desde que ella nació yo presentí que ella no venía normal”, contó la mujer al programa de la BBC, “Countdown to Life”.

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Inicialmente, los médicos pensaron que no pasaría de su primer cumpleaños. La niña estaba paralizada en la cama, sin moverse y conectada a máquinas.

La enfermedad de Janelly es una variedad grave de hipofosfatasia, un trastorno genético hereditario que se estima afecta a uno de cada 100.000 bebés nacidos vivos.

Unas células especiales llamadas osteoblastos son las que forman nuestros huesos con un proceso químico en el que el cartílago se sustituye por un tejido mineral duro. Si esto se interrumpe, el cuerpo quedará blando, no tendrá apoyo ni mucha forma.

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En el caso de Janelly, el gen que ordena la formación del tejido óseo es defectuoso, así que su cartílago flexible nunca se convirtió en hueso duro.”Estuvo al borde de la muerte muchas veces”, recuerda su madre.

Pero finalmente hubo esperanza. “Habíamos oído hablar del medicamento pero estaba en una fase muy temprana de experimentación y en aquel momento casi no se sabía nada sobre el medicamento, pero tampoco había alternativa alguna para la vida de Janelly”, recordaron los padres de la pequeña en la entrevista.

Después de una agonizante espera de seis meses volvieron a hacer una radiografía y vieron un resultado increíble: el medicamento había cumplido la función de la proteína que el cuerpo de Janelly no podía producir naturalmente. Y la niña había empezado a desarrollar huesos.

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Ahora, Janelly tiene nueve años. Se mueve en silla de ruedas y su estatura no corresponde a la de su edad, pero sus huesos no han dejado de crecer.

“Ver las radiografías es ver una de las cosas más milagrosas que yo he visto como doctora. Vimos cómo los huesos crecían donde antes no había nada, y fue una experiencia increíble”, contó a la doctora que atiende a la niña en el mismo reportaje.

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